Objective. To study clinical presentation of sleep disordered breathing (SDB) in children, their causative factors and response to treatment.

BACKGROUND AND PURPOSE: To investigate the efficacy of acupuncture in the treatment of moderate obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), assessed by polysomnography (PSG) and questionnaires of functional quality of life (SF-36) and excessive daytime sleepiness (Epworth)

Objective: This study used weight and height data in a clinical setting to derive smoothed BMI-for-age percentile curves for children with achondroplasia and explored the relation of BMI with its components, weight and height.

OBJECTIVE: Our objective was to characterize sleep-disordered breathing in 88 children with Achondroplasia aged 1 month to 12.6 years.

OBJECTIVE: The features of achondroplasia, the most common form of dwarfism, includes short cranial base and midface hypoplasia; both abnormalities increased the risk of upper airway obstruction during sleep.

A instancias del Comité de Seguridad de Medicamentos de Uso Humano, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios quiere hacer pública, a través de esta comunicación, su preocupación por el uso abusivo de la hormona del crecimiento en personas sanas para fines no autorizados y potencialmente perjudiciales para su salud

Honor para las familias y la Fundación ALPE el apoyo institucional y personal que el Ayuntamiento de Gijón y el resto de instituciones presentes y sus representantes que prestan apoyo continuamente a la Fundación y también para la celebración de este Congreso. Hoy es un día histórico, aprenderemos mucho sobre cómo actuar en atención temprana. Los primeros años son vitales para el desarrollo físico y psicológico de los niños afectados, así como para la aceptación y la recuperación de cierta “paz” para las familias.

El Síndrome de Apneas Hipopneas de Sueño (SAHS) es un problema muy frecuente en los niños que hasta hace poco tiempo era poco reconocido. El SAHS infantil difiere del SAHS del adulto, tanto en su etiología como en sus manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. Se ha comprobado que el SAHS produce complicaciones importantes en los niños que lo padecen que pueden evitarse con un tratamiento adecuado. Desgraciadamente los pediatras con frecuencia no reconocen esta patología por lo que está muy infradiagnosticada e infratratada en los niños de nuestro país. Recientemente se ha publicado una guía española para el diagnóstico y tratamiento del SAHS en el niño.

Los volúmenes de los 3 compartimentos que están dentro del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño del cráneo durante la infancia. La expansión de uno de los compartimentos se realiza a expensas de los otros. De este modo, el volumen y la presión intracraneales permanecen constantes. El contenido del cráneo determina su forma y ésta se ve influenciada a su vez por la acción de fuerzas externas que moldean el hueso craneal.

We report the case of an achondroplastic dwarf who presented with partial paraplegia due to cauda equina compression. The patient had marked thoracolumbar kyphosis and spinal stenosis at L2-L3. Although only posterior decompression is recommended in the literature for the treatment of achondroplastic patients presenting with neurological problems, a staged anterior and posterior decompression and stabilization was considered necessary for the treatment of this particular patient due to the presence of kyphosis. Satisfactory clinical results were achieved and sustained for six years following this complex operation.

Achondroplasia can result in respiratory difficulty in early infancy, from anatomical abnormalities such as mid-facial hypoplasia and/or adenotonsillar hypertrophy...

La macrocefalia se define como el aumento del PC (Perímetro craneal) en más de dos desviaciones estándar por encima de la media para la edad, sexo, raza y tiempo de gestación.
Es básico conocer que un porcentaje muy importante de las macrocefalias no tienen anomalías neurológicas asociadas y representan tan sólo una “variante simple de la normalidad” (habitualmente con macrocefalia en los familiares: “macrocefalias constitucionales”).

el objetivo de este artículo fue realizar un estudio de caso demostrando los beneficios de la hidroterapia en un paciente con acondroplasia, apuntando a retardar, prevenir, mejorar o tratar las complicaciones corrientes de la enfermedad y promover una socialización de este paciente. Fue analizada dentro de diez sesiones de hidroterapia la evolución de un niño de tres años, acondroplásico, con falta de desarrollo óseo de los miembros inferiores y sin caminar. Los objetivos, en relación a la socialización, fueron alcanzados, así también como el estímulo, el caminar y la prevención de complicaciones respiratorias. Se resalta la necesidad del niño de dar continuidad al tratamiento hasta el término de su desarrollo motor normal.

We report a 16-year-old boy who had all the typical manifestations of achondroplasia but also had a skeletal and dental class III malocclusion, a narrow maxilla, macro¬glossia and an open bite between the posterior teeth. The narrow maxilla and bilateral cross-bite were treated with rapid palatal expansion. The open bite and irregular teeth were corrected with fixed orthodontic treatment, taking account of the macroglossia. This case is of clinical interest since dental class III malocclusion, posterior open bite, macro¬glossia and benign migratory glossitis have not previously been reported in achondroplasia.

Evaluacion de cirujia de Foramen.

Animados por los buenos resultados obtenidos con la reducción amigdalar con
láser en el tratamiento de los niños roncadores por la hipertrofia obstructiva
amigdalar, en el 2001 iniciamos un estudio piloto, cuyos resultados a corto
plazo fueron publicados en la edición anterior de este libro en el año 2003.

La cifosis toracolumbar es una entidad que se presentará en un 10-15% de los acondroplásicos, lo que condiciona la presencia de graves complicaciones neurológicas. El conocimiento de su evolución, prevención y tratamiento son de gran importancia en estos individuos. En este artículo hacemos una revisión de diversos aspectos de esta entidad, con el fin de conseguir una mejor compresión de la misma. Con ello intentamos mejorar la estrategia que se siguen en los acondroplásicos con el fin de evitar la aparición de las complicaciones neurológicas derivadas de la cifosis, que tanto imposibilitan a estos individuos.

It is probable that there are between 500 and 1 000 persons with achondroplasia in South Africa, and it is inevitable that they will seek consultation and care in general and specialised dental practices.

Consenso Nacional sobre el síndrome de apneas-hipopneas del sueño
Grupo Español de Sueño (GES)

Extraido de: ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. VOL. 54, N.o 2, 2001            Estudio de la Unidad de Patología del Crecimiento. Instituto Universitario Dexeus (ICATME). Barcelona.           

Autores: A. Gómez Prat†, L. García Ollé, I. Ginebreda Martí, J.M.ª Gairí Tahull y J. Vilarrubias Guillamet.

Extraido de   Journal of Neurosurgery Pediatrics / Volume 104 / March, 2006
Estudio de Department of Pediatric Neurosurgery, The Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland.

Autores  Carlos A. Bagley, M.D., Jonathan A. Pindrik, B.S., Markus J. Bookland, B.S., Joaquin Q. Camara-Quintana, and Benjamín S. Carson, M.D.

Extraido de Acta de Otorrinolaringología & Cirugía de Cabeza y Cuello Volumen 33 Número 2 Junio de 2005.
Estudio de Servicio de Otorrinolaringología. Hospital General de Fuerteventura Carretera al Aeropuerto Km 1. Puerto del Rosario.
Fuerteventura. Islas Canarias. España CP 35600. aliadal@terra.es     

Autores  Alina María García de H.* , María Concepción Vaquero Collado* Médico especialista en Otorrinolaringología.** Médico especialista en Cuidados Intensivos. Hospital General de Fuerteventura. Servicio de Otorrinolaringología.

Extraido de The Journal of Pediatrics • January 2007
Estudio de Department of Pediatric Physical Therapy and Exercise Physiology and the Department of Pediatric Orthopedics, Wilhelmina Children’s Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.

Autores Tim Takken, MSC, PHD, Monique W.M. Van Bergen, MSC, Ralph J.B. Sakkers, MD, PHD, Paul J.M. Helders, MSC, PHD, PT, PCS, AND Raoul H.H. Eengelbert, PHD, PT, PCS.

Autores Oriol de Solà-Morales y  Joan MV Pons.
(Este documento ha sido realizado a petición del Ministerio de Sanidad y Consumo, en el marco de un convenio suscrito entre el Instituto de Salud Carlos III y la Agència d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques )

La Asociación Familiar de Afectados por Acondroplasia de Gran Canaria, El Departamento de Biología de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria y la Asociación PEGRAL (Pequeños Grandes Luchadores) de Tenerife publicaron esta guía muy completa sobre Acondroplasia.

Archivo original de un trabajo relizado sobre 96 casos de niños con Acondroplasia en el Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garraghan en Buenos Aires en el año 2000.

Tablas para control de crecimiento especificas para Acondroplasia.

Listado parcial de alteraciones que provocan talla baja.

Indicaciones de Fisioterapia especifica para Acondroplasia.

Compendio general de alteraciones respiratorias durante el sueño.

Dra. Fanny Cortés, Pediatra y Genetista, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Chile.

Prof. Manuel Sanchis-Guarner Cabanilles.

Dr Oscar Flores (Mexico).

Trabajo sobre consideraciones antropometricas para confeccion de mobiliario.

Informe general sobre etiologia bacteriana en otitis media cronica (problema recurrente en Acondroplasia) 2005.

Dres I. de Miguel Martínez1, C. del Rosario Quintana1, M. Bolaños Rivero1, A. Ramos Macías2.

1Servicio de Microbiología. 2Servicio de Otorrinolaringología y Patología Cérvico-Facial. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria.

Trabajo sobre consideraciones antropometricas para confeccion de mobiliario.

Dr A. González-Meneses López Unidad de Dismorfología. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla